anDDI-rares TRANSLAD
Le Pr Laurence Olivier-Faivre coordonne la filière de soins nationale AnDDI-Rares (Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares) qui s'organise autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des anomalies du développement somatique et cognitif. Elle repose sur les centres de référence maladies rares structurants (8 centres de référence maladies rares CLAD et les 7 centres de compétence associés), les laboratoires de diagnostic cytogénétique, génétique moléculaire et fœtopathologie, et le collectif d'associations partenaires.
Qu'est-ce qu'un centre de référence maladies rares ?
Le Plan National Maladies Rares 1 a labellisé 132 centres de référence pour l'expertise et la prise en charge d'une maladie rare ou d'un groupe de maladies rares sur le territoire français entre 2004 et 2007, afin d'améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge des patients.
Ces centres de référence composés d'équipes pluridisciplinaires ont pour missions de faciliter le diagnostic, définir une stratégie et des protocoles de prise en charge, les diffuser, coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, participer à des actions de formation et d'information, animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux, proposer un réseau d'expertise national et d'être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades...
8 centres de référence "anomalies du développement et syndromes malformatifs" ont été labellisés pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés "Anomalies du Développement").
Filère de santé maladies rares : lien vers le site du gouvernement
