Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Syndrome de Williams-Beuren
Vous trouverez dans ce protocole énormement d'informations utiles.
Voici le sommaire de ce document :
Liste des abréviations
Synthèse à destination du médecin traitant
GUIDE
1 Introduction
2 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins
3 Diagnostic et évaluation initiale
3.1 Objectifs
3.2 Professionnels impliqués (et modalités de coordination)
3.3 Circonstances de découverte/ Suspicion du diagnostic
3.4 Confirmation du diagnostic/diagnostic différentiel
3.5 Evaluation de la sévérité /extension de la maladie/recherche de comorbidités/évaluation du
pronostic
3.6 Annonce du diagnostic et information du patient
3.7 Conseil génétique
4 Prise en charge thérapeutique
4.1 Objectifs
4.2 Professionnels impliqués (et modalités de coordination)
4.3 Prise en charge thérapeutique (pharmacologique et autre)
4.4 Recours aux associations de patients
5 Suivi : consultations et examens paracliniques (cf. tableau en annexe 3)
Annexe 1. Liste des participants
Annexe 2. Coordonnées des centres de référence, de compétence et des associations de patients
Centres de référence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs
Centres de compétences pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs
Association de patients
Informations générales
Annexe 3. Tableau de surveillance des patients atteints de Syndrome de Williams-Beuren
