Syndrome de Williams et Beuren
SYNDROME
Du mot grec « sundromê » : réunion
Employé surtout dans le milieu médical pour désigner un ensemble de symptômes, de signes, de phénomènes divers et insolites dans la constitution matérielle et fonctionnelle des organes d'une entité clinique.
Souvent lié à une maladie, les causes peuvent en être diverses et nombreuses
MALADE
(maladie) Du latin « male habitus » : qui se trouve en mauvais état
Bien que similaire et souvent marié avec le syndrome, le terme de maladie correspond plus à un état de santé ayant une source virale, bactérienne ou autre intrus et pouvant espérer une base de soins adéquat avec guérison.
HISTORIQUE
En 1961 le cardiologue Néo-Zélandais Dr Williams décrit pour la première fois le cas troublant et commun de quatre enfants présentant des déficiences cardiaques congénitales appelées sténose aortique supra-valvulaire, c'est-à-dire un rétrécissement de l'aorte (artère principale) tout près du cœur s'associant à un visage caractéristique et un retard du développement mental
Les caractéristiques ont été complétées quelques années plus tard par le Dr Alois Beuren, cardio-pédiatre de nationalité allemande.
En milieu médical le Syndrome de Williams est aussi appelé « Hypercalcémie idiopathique » chez les Anglo-Saxons il aussi connu sous l'appellation « Syndrome de la face d'elfe »
L'origine de cette anomalie génétique reste encore inconnue.
Le Dr WILLIAMS a publié un premier article dans la revue « Circulation » en 1961 suivi en 1962 par le Dr BEUREN dans la même revue : « sténose aortique supra valvulaire en association avec retard des acquisitions et une apparence faciale un peu particulière »
Si l'on sait que le Dr BEUREN est décédé en 1984, on ne sait toujours pas ce qu'il est advenu du Dr WILLIAMS ...................
