Née de l’union de la biologie moléculaire et de la cytogénétique. Cette science récente dont l’outil principal actuel est l’hybridation in situ en fluorescence (FISH*) sur préparation chromosomique a révolutionné l’approche traditionnelle de la cytogénétique. Le pouvoir de résolution de la FISH permet une analyse fine de la structure des chromosomes grâce à une grande diversité de sondes disponibles. Les applications en sont multiples tant en recherche : cartographie, organisation de la chromatine…, qu’en diagnostic : caractérisation ou détection d’un remaniement chromosomique de petite taille. La majorité des laboratoires utilisent ces nouvelles méthodes en complément de la cytogénétique classique, tant en diagnostic pré et postnatal que dans l’étude des anomalies acquises (cytogénétique tumorale).