Identification d’une maladie ou d’une anomalie du fœtus à un stade précoce de la grossesse par l’usage ciblé de l’échographie ou par une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique à la 16e semaine de grossesse). L’amniocentèse permet d’examiner les cellules du foetus et de déceler avant tout des anomalies chromosomiques dans le caryotype (p.ex. dans le syndrome de Down).