Le syndrome de Williams et Beuren
Décrit pour la première fois en 1961 par le Dr Williams, un cardiologue néo-zélandais, puis en 1964 par le Dr Beuren, cardio-pédiatre allemand, le syndrome de Williams et Beuren est une maladie génétique qui reste à ce jour particulièrement rare.
Avec une incidence d’environ 0,01%, environ 3 000 personnes sont porteuses du syndrome de Williams et Beuren en France. Ce chiffre s’étend à environ 300 000 personnes à travers le monde.
Le syndrome de Williams et Beuren, qu’est-ce que c’est ?
Le syndrome de williams est une maladie génétique rare (environ 1 cas sur 10 000), résultant d’un accident génétique caractérisé par la perte d’une vingtaine de gènes sur le chromosome 7. Cette anomalie génétique, qui touche indifféremment les garçons ou les filles, affecte alors les capacités intellectuelles et de développement de l’enfant.
Si elle peut parfois être héréditaire, cette anomalie apparaît le plus souvent accidentellement chez l’enfant, sans que les parents en soient porteurs.
Le syndrome de Williams et Beuren, quels symptômes et handicaps ?
Le syndrome de Williams entraîne un handicap présentant plusieurs particularités qui nécessitent un suivi médical régulier et un accompagnement thérapeutique soutenu. Connaître ces particularités est nécessaire pour comprendre et accompagner au mieux ces enfants au cours de leur développement.
Troubles de l'alimentation
Difficultés de concentration et d'apprentissage
Difficultés à se repérer dans l'espace et dans le temps
Déficit intellectuel
Pathologies cardiaques
Hyperacousie
Hypersensibilité
Retard de croissance
Anxiété
Troubles du sommeil
Comment diagnostiquer la maladie ?
Le syndrome de Williams et Beuren n’est que très peu souvent diagnostiqué avant la naissance. Le diagnostic du syndrome est basé sur une combinaison de symptômes physiques, d’analyses génétiques et d’évaluations cardiaques et psychologiques. Le diagnostic définitif du syndrome de Williams est confirmé par des tests génétiques. Une analyse chromosomique appelée hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour détecter une micro-délétion sur le chromosome 7.
Des traits physiques et de caractères communs
Bien que les symptômes et sa gravité varient en fonction des cas, les enfants porteurs du syndrome de Williams partagent des caractéristiques physiques et sociales communes.
Des traits physiques peu marqués
Des joues pleines et développement insuffisant des os des pommettes (hypoplasie malaire)
Les yeux bridés avec l’iris en étoile
Le visage et le cou allongé
De petites dents de lait, irrégulières et espacées
Une grande bouche avec une lèvre inférieure plus large
La pointe du nez renflée
Des personnes sociables et attachantes
Les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren sont des enfants très souriants, avec un contact social facile et souvent trop familier. On parle généralement d’hyper-sociabilité.
Souvent, ces enfants ont l’oreille absolue. Cela signifie qu’ils sont capables de reconnaître et de chanter n’importe quelle note ! C’est la raison pour laquelle ils aiment beaucoup la musique et y sont très sensibles.
Émotifs et très sensibles, ils sont de nature très anxieuse. Ils sont souvent victimes de troubles du sommeil, tolèrent mal les échecs et les frustrations et sont souvent inquiets, pour eux-mêmes ou pour leurs proches.